Osteopetrosis marmórea: reporte de un caso con esta rara enfermedad / Marble osteopetrosis: report of a case with this rare disease

Fundamento: la Osteopetrosis agrupa un conjunto de enfermedades óseas caracterizadas por aumento de la densidad ósea, debido a una disfunción osteoclástica. Se la conoce también como enfermedad marmórea o de Albers-Schönberg. Objetivo: realizar la presentación de un caso de osteopetrosis marmórea y la revisión del tema. Caso clínico: paciente de sexo masculino, de 14 años de edad. Sin antecedentes de consanguinidad de los padres, que acude por dolor óseo generalizado, que se irradiaba a lo largo de las extremidades, además de cefalea intensa que motivó estudio por neurología. En los estudios neurológicos resaltó la región mastoidea izquierda, por lo que se niega inflamaciones articulares, fiebre, erupción, nódulos, lesiones de piel. No existen elementos de hipoplasia medular asociada a la enfermedad en este paciente. En el examen físico actual no se evidencia hallazgo alguno de enfermedad inflamatoria crónica. Radiografías del paciente revelan un aumento generalizado de la densidad ósea, deformidades por desalineación, esclerosis ósea difusa, esto se traduce en huesos densos, anchos, sin canal medular, lo que representa cartílago hipermineralizado. Conclusiones: los estudios radiológicos fueron positivos y confirmaron el diagnóstico de la Osteopetrosis marmórea en la forma benigna; no es necesario el uso de otros estudios de imágenes para confirmarlo.

Background: osteopetrosis includes a group of osseous diseases characterized by an increase of the bone density due to an osteoclastic dysfunction. It is also known as marble disease or Albers-Schönberg disease. Objective: to present a case with marble osteopetrosis and make the review of the topic. Clinical case: a fourteen-year-old male patient who presented bone pain that spread to the limbs, as well as severe headache that motivated a neurology study. A predominance of the left mastoid region denied the presence of articular inflammation, fever, rash, nodules or skin lesions. There were not elements of medullary hypoplasia associated to the disease of this patient. In the present physical examination no chronic disease was found. The x-rays of the patient show a widespread increase of the bone density, deformities caused by desalination and diffused bone sclerosis; all this means dense, broad bones without medullary channel which represents hypermineralized cartilages. Conclusions: the radiologic studies were positive and confirmed the diagnosis of marble osteopetrosis (benign). The use of other imaging studies was not necessary to confirm it.

Actualización en la detección y manejo de la sepsis en el menor de un año / Updating on the diagnosis and management of sepsis in patients under one year of age

Fundamento: la sepsis es una patología que va en creciente aumento; por lo que requiere para su diagnóstico y manejo de un alto nivel de sospecha, conocimiento y habilidades por parte del profesional. Objetivo: describir aspectos relacionados con la actualización en el diagnóstico y manejo de la sepsis en el menor de un año. Métodos: se realizó una revisión bibliográfica en la que se consultaron las bases de datos biomédicas (Medline, SciELO, Pubmed, Lilacs, Secimed), así como repositorios de tesis, se abordaron, además, artículos de revisión, ensayos clínicos y estudios de enfoques epidemiológicos. Desarrollo: el diagnóstico de la sepsis está basado en criterios clínicos conocidos como criterios diagnósticos que la estadifica en: síndrome de respuesta inflamatoria sistémica, sepsis severa, shock séptico y disfunción múltiple de órgano. Es vital el manejo basado en metas y en protocolos. Se realizó una revisión de las guías internacionales sobre el manejo y tratamiento actualizado de la misma. Conclusiones: el pronóstico de la sepsis en pediatría debe evolucionar y para ello es necesario que se lleven a cabo los esfuerzos encaminados al incremento de la calidad de la atención de estos pacientes; dichos esfuerzos deben descansar en la capacidad de diagnóstico y tratamiento temprano.

Background: sepsis is a pathology that is increasing. A high level of knowledge, suspicion and ability of the professional is required. Objective: to describe aspects related to the updating on the diagnosis and management of sepsis in patients under one year of age. Method: a bibliographic review was made consulting the biomedical data bases of Medline, SciELO, Pubmed, Lilacs and Secimed, as well as theses repositories. Clinical essays, review articles and studies of epidemiological approaches were reviewed. Development: the diagnosis of sepsis is based on clinical criteria known as diagnostic criteria that stage the disease according to systemic inflammatory response syndrome, severe sepsis, septic shock and multiple organ dysfunction syndrome. Management based on aims and protocols is vital. A review of the international guides on management and updated treatment of sepsis was made to reach a consensus. Conclusions: the prognosis of sepsis in pediatrics must continue to improve. Therefore, it is necessary to make the effort of increasing the quality of the attention of these patients and standing out a fundamental mainstay that is the ability of early diagnosing and treating sepsis.

Poliarteritis nodosa en el niño: informe del primer caso en Camagüey

Fundamento: la poliarteritis nodosa es una vasculitis de vasos medianos, caracterizados por inflamación o necrosis de los vasos sanguíneos que conducen a su oclusión y por tanto a la isquemia del tejido que irrigan. Caso clínico: paciente de 15 años de edad, color de piel blanca, masculino, con historia de cuadros febriles prolongados sin diagnóstico, por lo que tuvo múltiples ingresos en diferentes instituciones del país con la sospecha de inicio de una histiocitosis o enfermedad linfoproliferativa, para lo cual se le realizaron diversos estudios que incluyeron a la médula ósea sin infiltración y biopsia de ganglios, los resultados descartaron estas enfermedades. En uno de esos episodios y luego de tres años es remitido al servicio de reumatología pediátrica de la provincia de Camagüey, con historia de fiebre de hasta 38.5 ºC durante 16 días, una úlcera infectada en el brazo derecho con un estafilococo en cultivo de la misma. Al examinarlo además se constató fenómeno de Raynaud y livedo reticulares, lo que sugirió la posibilidad diagnóstica de una vasculitis. Conclusiones: se realizaron los anticuerpos antinucleares que fueron positivos y confirmaron el diagnóstico de la poliarteritis nodosa, el cual se efectuó luego de tres años de evolución; en estos momentos bajo tratamiento de inmunosupresión extrema, con altas dosis de esteroides y ciclofosfamida con evolución favorable del cuadro general, desaparición de la fiebre, pero se mantiene daño a nivel de los vasos coronarios, renales y en las regiones distales de las cuatro extremidades ya establecidos previamente.